In het vorige bericht gaven we al aan dat we snel resultaten hoopten te kunnen delen. Gelukkig is het eindelijk zo ver. Twee artikelen met resultaten uit de SOFIA studie zijn nu officieel gepubliceerd, zodat wij ook onze resultaten kunnen delen en u kunnen verwijzen naar deze (wetenschappelijke) artikelen.

Het eerste artikel gaat over hoeveel kinderen met een mononier tekenen van nierschade ontwikkelen. Tevens onderzochten we wat de risicofactoren hiervoor zijn. Onze belangrijkste bevinding was dat tekenen van nierschade voorkomen bij driekwart van de patiënten met een mononier op een leeftijd van 18 jaar. De tekenen van nierschade waar we naar keken waren een verhoogde bloeddruk, een lagere nierfunctie (GFR) en een verhoogde eiwit uitscheiding in de urine. Onze gegevens laten zien dat ongeveer 25% (1 op de 4) kinderen met een mononier geen enkel teken van nierschade heeft op een leeftijd van 18 jaar. Bij ongeveer 35% van alle 18-jarigen is nierschade in lichte mate aanwezig: hun waarden zijn iets slechter dan die van leeftijdsgenoten, maar niet zo erg dat er medicatie voor gegeven moet worden. Ongeveer 40% gebruikte medicatie of zou deze nodig kunnen hebben op basis van de huidige richtlijnen.

We willen natuurlijk graag weten welke factoren het risico op nierschade beïnvloeden. We vonden een hoger risico in kinderen met nieragenesie als oorzaak van de mononier, kinderen bij wie er afwijkingen in de mononier gezien werden (bijvoorbeeld reflux van de urine of een UPJ stenose), kinderen met een kleine mononier, en kinderen die overgewicht hadden. Een lagere nierfunctie kwam vaker voor bij kinderen met een kleine mononier of een mononier met bijkomende afwijkingen, terwijl een verhoogde bloeddruk vaker gezien werd bij kinderen met nieragenesie als oorzaak van de mononier en kinderen met overgewicht. Veel van deze factoren zijn niet te beïnvloeden en kunnen we dus alleen gebruiken om het risico van een specifieke patiënt iets beter in te schatten. De enige uitzondering is overgewicht; dit kunnen we uiteraard zoveel mogelijk proberen te voorkomen bij kinderen met een mononier.

In de andere gepubliceerde studie zochten we naar kleine, veelvoorkomende veranderingen in het genetisch materiaal (DNA) die het risico op een mononier kunnen verhogen of verlagen. We vonden een aantal van deze veranderingen (SNPs) die mogelijk van belang zijn: één SNP leek het risico op een mononier 3x zo groot te maken. Deze SNP ligt in de buurt van het HGF gen, dat betrokken is bij nieraanleg. Dit gen kunnen we nu verder onderzoeken om te bekijken of SNPs in de buurt hiervan echt van invloed zijn. De tweede SNP leek het risico op een mononier met ongeveer de helft te verkleinen. Er liggen twee genen in de buurt van deze SNP die dit effect zouden kunnen verklaren: KCTD20 en STK38. In vervolgonderzoek hopen we meer over de rol van deze genen te leren.

U kunt bovenstaande artikelen (in het Engels) lezen via de onderstaande links:

• Artikel over nierschade: https://doi.org/10.1016/j.kint.2022.09.028
• Artikel over DNA veranderingen: https://doi.org/10.3390/biomedicines10123023  

Bij vragen over de studie of bovenstaande resultaten kunt u contact opnemen via mononier.hev@radboudumc.nl. Vragen over uw persoonlijke risico op nierschade kunnen wij helaas niet beantwoorden, aangezien de resultaten hiervoor niet sterk genoeg zijn. Bovendien zijn alle gegevens voor de studie gecodeerd verwerkt, zodat deze niet direct te herleiden zijn naar een persoon. We hopen onze studieresultaten verder te kunnen verbeteren en verwerken in een voorspellend model, zodat het in de toekomst wel mogelijk zal zijn om voor iedere patiënt een inschatting van het risico te maken.