Welkom op mononier.nl

Het Radboudumc is in 2018 gestart met de SOFIA studie (SOlitary Functioning kIdney: Aetiology and prognosis). Deze studie richt zich op kinderen met een aangeboren of verworven (bijvoorbeeld na een operatie) mononier. De studie heeft drie belangrijke doelen:

1) Onderzoeken wat de oorzaak is van aangeboren mononieren.

Op dit moment is hier nog weinig over bekend, maar wetenschappers denken dat een mononier een multifactoriële aandoening is. Dit betekent dat het ontstaat door een combinatie van omgevingsfactoren en foutjes is in erfelijk materiaal. Om te onderzoeken welke omgevingsfactoren van invloed zouden kunnen zijn vragen wij ouders van kinderen met een mononier om een vragenlijst in te vullen. Hierin staan onder andere vragen over gezondheid en leefstijl tijdens de zwangerschap. Om te kunnen kijken naar foutjes in het erfelijk materiaal willen wij speeksel van het kind onderzoeken.

2) Onderzoeken of we kunnen voorspellen welke kinderen met een mononier nierschade krijgen.

Op dit moment worden namelijk alle kinderen jaarlijks gecontroleerd, terwijl het risico op schade voor een deel van de kinderen misschien maar heel klein is. Daarom willen we kijken naar medische gegevens en gebeurtenissen tijdens de kindertijd, zoals blaasontstekingen, bij kinderen met een (aangeboren of verworven) mononier. We willen onderzoeken of we kunnen voorspellen welke kinderen maar een heel kleine kans hebben op nierschade, en bij welke kinderen dit risico groter is. Hiervoor zullen we opnieuw gegevens uit de vragenlijst gebruiken, en ook voor deze vraag willen we foutjes in het erfelijk materiaal onderzoeken door het afnemen van speeksel.

3) Onderzoeken of er vroege tekenen van nierschade gevonden kunnen worden in de urine.

Om te zien of er sprake is van nierschade, onderzoeken artsen nu of er eiwitten in de urine zitten. Maar door met nieuwe technieken ook naar andere stofjes in de urine te kijken, kunnen we nierschade misschien nog eerder opsporen. Dit betekent hopelijk ook dat we nog eerder kunnen behandelen en achteruitgang kunnen voorkomen. Voor dit onderzoek is geen extra materiaal nodig, er wordt een beetje van de urine gebruikt die is verzameld tijdens een gewone controleafspraak.

Klik hier om te lezen wat deelname aan het onderzoek inhoudt.