Welkom op mononier.nl

De klinische afdelingen van het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis hebben samen met de afdelingen Health Evidence en Genetica in 2004 de AGORA data- en biobank opgezet. Dit staat voor Aetiologisch onderzoek naar Genetische en Omgevings Risicofactoren voor Aandoeningen bij kinderen. Met gegevens uit deze data- en biobank wordt gezocht naar oorzaken van verschillende aangeboren aandoeningen bij kinderen, zoals afwijkingen aan de nieren, urinewegen, darmen en anus, lip en gehemelte en het hart, maar ook van kindertumoren. Het ultieme doel van AGORA is om te onderzoeken of we in de toekomst bepaalde aandoeningen bij kinderen kunnen voorkómen.

Ons onderzoek naar mononieren vindt plaats binnen de AGORA data- en biobank. Dat betekent dat de gegevens die verzameld worden opgeslagen worden in deze data- en biobank. Alle informatie over AGORA vindt u in deze folder en op de website.

Wat gebeurt er met uw gegevens?

Met de verzamelde gegevens wordt vertrouwelijk omgegaan. De vragenlijsten en het erfelijk materiaal krijgen een unieke code. Deze kan alleen door de onderzoekers worden gekoppeld aan de naam van ouders en kind. Die code en de verzamelde gegevens worden bewaard, zodat we ook kunnen kijken naar het verloop van bepaalde aandoeningen. Daarnaast zullen er de komende jaren meer mogelijkheden komen voor het onderzoeken van erfelijk materiaal. Dus kunnen we misschien over 10-15 jaar dingen op het spoor komen, die we nu nog niet kunnen vinden.

Wanneer we van voldoende kinderen met een bepaalde aandoening en hun ouders speeksel of bloed hebben verzameld, gaan we op zoek naar variaties in het erfelijk materiaal. Deze variaties hebben meestal geen effect, maar soms kunnen ze de kans op een aandoening verhogen. Met de antwoorden uit de vragenlijsten kunnen we naar de rol van leefgewoonten en naar andere mogelijke oorzaken kijken. En in de urine die we gebruiken kunnen we hopelijk nieuwe stofjes ontdekken die zorgen dat we nierschade sneller op kunnen sporen.

Het is te allen tijde mogelijk om uw toestemming voor de SOFIA studie en de AGORA data- en biobank in te trekken. Er worden dan geen nieuwe onderzoeken gestart met uw gegevens. Indien er een onderzoek loopt waarbij uw gegevens gebruikt worden, zullen uw gegevens vernietigd worden zodra het lopende onderzoek dit toelaat. U kunt aangeven dat u uw toestemming wilt intrekken via dit formulier. Vul dit formulier volledig in en stuur het op naar mononier.hev@radboudumc.nl of per post naar Radboudumc, afdeling Health Evidence (huispost 133), tav S Groen in ’t Woud, Antwoordnummer 540, 6500 VC Nijmegen.

Nevenbevindingen

Bij sommige wetenschappelijke onderzoekstechnieken kan er in het erfelijk materiaal iets gevonden worden dat niets te maken heeft met de aandoening van uw kind, maar wel gevolgen kan hebben voor de (toekomstige) gezondheid van uw kind, van uzelf en/of van uw bloedverwanten. Dit noemen we een nevenbevinding. Wanneer uit een nevenbevinding blijkt dat uw kind(eren), uzelf en/of uw broers of zussen een reële kans hebben op het krijgen van een ernstige aandoening (bijvoorbeeld kanker) waartegen zinvolle medische maat­regelen mogelijk zijn, wordt er contact met u opgenomen vanuit het Radboudumc.

Op het toestemmingsformulier kunt u aangeven of u mee wilt doen aan wetenschappelijk onderzoek met de kans op neven­bevindingen. Als u dat niet wilt, zullen wij ons beperken tot genetische onderzoeks­technieken waarbij geen nevenbevindingen gedaan kunnen worden.

Voor- en nadelen van nevenbevindingen

Voor een goede keuze is het belangrijk om de voor- en nadelen van nevenbevindingen tegen elkaar af te wegen. Deze worden hieronder beschreven.

Kennis over een nevenbevinding heeft als voordeel dat er tijdig medische maatregelen genomen kunnen worden. Hierdoor kan het krijgen van de betreffende aandoening misschien worden voorkomen of de kans erop worden verkleind. Of er kan voor worden gezorgd dat de aandoening pas later zal optreden of in minder ernstige mate.

Aan kennis over een nevenbevinding kunnen echter ook nadelen verbonden zijn. Het kan psychisch belastend zijn om te weten welke gezondheids­problemen men in de toekomst kan krijgen. Dit geldt zeker in het geval van aandoeningen waarbij de beschikbare medische maatregelen slechts beperkt helpen of zeer ingrijpend zijn. Kennis over een nevenbevinding kan ook financiële en maatschappelijke gevolgen hebben, bijvoorbeeld bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering.

Kennis over een nevenbevinding betekent verder dat uw familieleden via u te weten kunnen komen dat zij misschien ook een erfelijke aanleg voor de betreffende aandoening hebben. Hieraan kunnen voor uw familieleden dezelfde voor- en nadelen verbonden zijn.

Het is goed om te weten dat we pas genetisch onderzoek uitvoeren als we van voldoende kinderen met dezelfde aandoening lichaamsmateriaal hebben verzameld. Bij het gebruik van onderzoektechnieken waarbij er een kans op nevenbevindingen bestaat, is de daadwerkelijke kans op een nevenbevinding zeer klein.

Resultaten van het onderzoek

De resultaten van het onderzoek zullen voorlopig vooral wetenschappelijke waarde hebben en worden anoniem gepubliceerd in vakliteratuur. Daarnaast worden de resultaten zoveel mogelijk vertaald naar toevoegingen voor artsen in het ziekenhuis, bijvoorbeeld in de vorm van een voorspellend model voor het ontwikkelen van nierschade bij kinderen met een mononier. En als we nieuwe stofjes in de urine ontdekken willen we natuurlijk bekijken of dit in de praktijk ook toegepast kan worden. Voor het onderzoek is toestemming verkregen van de Commissie Mensgebonden Onderzoek (CMO) Regio Arnhem-Nijmegen.